巩天阔【多囊肾病】一家6口都有如何防遗传?-肝囊肿肾囊肿多囊肾讲堂

巩天阔 多囊肾病【郑州管城中医院sell】
一家6口都患多囊肾 如何防遗传?

我们知道,许多的疾病都具有遗传性,其可有上代遗传给下代,但是出现一家6口全有该遗传病的还是少见,不过这样的事例就发生在了43岁的朱先生身上。
43岁的朱先生患了多囊肾病,肾移植后身体恢复很好。由于多囊肾是遗传性疾病,医生也为他的家族成员做了检查,结果发现他的母亲、姨妈、两个妹妹、一个弟弟全家6口人都患有多囊肾。
据专家介绍,多囊肾下一代的遗传几率达50%。病变大多数在胎儿期已存在,全肾布满大小不等的囊肿,这些囊肿会随年龄增大而长大,增大的囊肿会压迫肾脏,使肾脏的结构受到损害,发生纤维化,损害肾脏功能,最终导致尿毒症。
多囊肾临床上有40岁发病之说。除肾脏外,心血管和消化系统也会受累。早期会感到腰痛,有些人间断发作,有些是持续性,劳累后加重;还会出现血尿,多为间歇无痛性肉眼血尿;有些人会在双侧上腹部摸到肿块;有人出现高血压伴头晕、头痛;有些病人会出现肾绞痛及尿频、尿急等。
葛永超提醒,多囊肾患者用药应在医生指导下服用;患者直系家属都应该做B超检查,以便排查。
成人型多囊肾可以预防遗传给后代吗?
此病遵循常染色体显性遗传规律,即1、男女发病几率相等;2、父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传。
立足于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,实践证明是可以做到有效预防遗传给后代的,要做到:
1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为那样会增加下一代的发病率;
2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。
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